Intervista con il prof. Rocco Agostino

L'uomo ha per sua natura cinque sensi. Uno di questi, l'udito, insieme al linguaggio sono alla base dello sviluppo intellettuale dell'individuo come strumenti di interazione sociale e di espressione individuale. Non a caso Aristotele scriveva che "l'orecchio è l'organo dell'educazione", intendendo dire che l'udito è alla base dello sviluppo del linguaggio.

Una disfunzionalità di questa delicata e complessa struttura può compromettere il naturale apprendimento del linguaggio alterandone o ritardandone l'evoluzione, soprattutto se il problema si propone nei  primi mesi di vita del bambino, o ancor di più se è già presente alla nascita di questo.

Ancora oggi la sordità infantile rappresenta una problematica frequente nel nostro paese, ma può essere individuata precocemente attraverso uno screening con emissioni otoacustiche effettuato mediante un apposito macchinario.

Le strutture ospedaliere in Italia che effettuano il test delle emissioni otoacustiche alla nascita sono circa 50, un numero ancora non soddisfacente ma che, grazie alla sensibilizzazione e alla volontà degli operatori, è in lento ma graduale aumento.

Per questo la Fondazione Ginevra Caltagirone si è fortemente adoperata nel dare un contributo per la diagnosi neonatale di tale problema, donando una apparecchiatura "Otoport Screening" all'Ospedale Fatebenefratelli di Roma avvalendosi della collaborazione del professor ROCCO AGOSTINO, primario e direttore dell'unità operativa di Pediatria, Neonatologia, e Terapia Intensiva Neonatale del suddetto ospedale.

DOMANDE

1-Professor Agostino, ci può spiegare più dettagliatamente che cosa è la sordità congenita?
La sordità congenita è la presenza di una disabilità che è chiamata in termini tecnici ipoacusia sensoriale seconda, che vuole semplicemente significare che un bambino sin dalla nascita non sente. Vi sono vari tipi di ipoacusia, la sensoriale riguarda l'orecchio interno che trasforma l'onda meccanica, uditiva, sonora in un'onda elettrica. Attraverso la cellula l'elettricità va a stimolare il nervo che deve trasportare questo suono al cervello. La causa di questa sordità può essere genetica, infettiva o vi sono cause più rare che derivano da malformazioni.

2-Che differenza c'è tra sordità congenita e sordità acquisita?
La sordità acquisita a differenza di quella congenita, è così chiamata perchè viene acquisita dopo la nascita ed è quindi legata a fattori diversi dalla genetica, ad esempio nel caso di una meningite può accadere che un bambino non senta più. Un altro caso in cui si può verificare una sordità acquisita è quello del trauma; ad esempio una caduta in cui si crea una emorragia nella coclea (che è la parte dell'orecchio interna in cui avviene la trasformazione da onda meccanica ad onda elettrica).

3-Come ci si accorge se un bimbo ne è affetto, ed in quale momento del suo sviluppo?
Normalmente non ci si accorge subito di tale problema perchè all' inizio della vita del bambino non ci si aspetta che parli, ma sicuramente dopo i primi mesi ci si aspetta che il bimbo "lallizzi", cioè che emetta dei suoni. Spesso però succede che anche il bimbo affetto da sordità genetica emetta suoni che possono quindi essere confusi con quelli emessi da un bambino che non presenta tale problematica. Ad un anno di vita, poi, non si ha ancora la certezza che esista tale sordità tanto più che spesso accade che non tutti i bambini parlino a quell'età. Vi sono poi col passare del tempo alcuni segni che potrebbero indirizzare il genitore a capire che vi sia una disfunzionalità all'orecchio, ad esempio quando il bambino comincia ad urlare senza motivo in alcuni momenti della giornata, oppure se il bambino non si gira allo squillo del telefono o alla caduta di un oggetto.

E' quindi assolutamente doveroso fare uno screening con emissione otoacustica per scoprire questa patologia da subito. Lo screening non è invasivo, ed è semplicissimo: viene emesso nell'orecchio del bambino un suono che, a seconda di come rimbalza sulla membrana timpanica fa rilevare all'apparecchio se il bambino sente o non sente. Questo screening ci permette di capire anche come andare ad agire per risolvere il problema perchè non tutte le ipoacusie sono uguali: vi sono quelle sensoriale, quelle trasmissive, ma anche quelle celebrali (ad esempio si possono verificare casi in cui congenitamente nel bambino non vi sia il nervo acustico -caso molto raro-).

La ipoacusia sensoriale è sicuramente la più frequente. Basti pensare al fatto che ogni anno nel lazio su 55,000 bambini nati sani, 55 nascono sordi, e quindi, continuando di questo passo, in dieci anni vi saranno 550 bambini sordi. Non è quindi possible immaginare che per questi bambini non si possa fare nulla.

Lo screening è solo il primo momento essenziale per la diagnosi ma che deve poi innestare una serie di approfondimenti diagnostici seguiti se necessario da momenti terapeutici e da un percorso abilitativo (assolutamente necessario per bambini che non hanno mai sentito e quindi non hanno mai parlato).

La tecnologia oggi riesce a sostituire perfettamente l'organo sensoriale con un intervento chirurgico: l'impianto cocleare. Esso consiste nell'inserire nell'orecchio del bimbo un sondino che contiene 22 sensori che vanno a stimolare il nervo vestibolare. Essi utilizzano un apparecchio esterno che amplifica il suono mandando l'impulso al cervello attraverso un antenna interna (un magnete) che trasporta amplificato il suono arrivato dall'esterno.

4-Nel caso di sordità congenita da che cosa dipende la trasmissione di tale malattia al feto?
I difetti congeniti non sempre sono ereditari. Puo' succedere, ad esempio, che durante la gravidanza alterazioni o infezioni (come il cytomegalovirus), possono provocare la sordita' congenita per distruzione dell'organo sensoriale. Esistono inoltre sordità congenite che vengono trasmesse geneticamente: ci si riferisce a due pacchetti di geni chiamati connessina 26 e connessina 30 che codificano proteine indispensabili per il funzionamento dell'organo dell'udito. Se questi geni mutano e non codificano più bene, o non codificano per niente, si avrà sordità. Se il gene mutato proviene da entrambi i genitori il bambino nascerà sordo, se invece solo uno dei genitori trasmette il gene mutato, mentre l'altro genitore è sano, il bambino nascerà sano ma sarà portatore della sordità congenita. Circa Il 60% di ipoacusie sensoriali profonde sono di origine genetica, mentre il 30% sono su base infettiva ed il 10% circa su base malformativa.

5-Il genitore portatore presenta sintomi?
No, il genitore non presenta sintomi, ma attraverso una indagine genetica (con un prelievo del sangue) si puo' vedere se questo è portatore del gene connessina 26 mutato. Purtroppo ancora oggi non sempre vi è la certezza del risultato.

6-Quando è possibile fare un primo screening con emissioni acustiche?
Le otoemissioni acustiche possono essere fatte fin dalla nascita, ma noi preferiamo farle a 7 giorni di vita del bambino, perchè il condotto uditivo esterno in quel momento risulta essere abbastanza pulito. Infatti bisogna considerare che al momento della nascita la vernice caseosa del neonato è presente anche nel condotto uditivo e questa potrebbe alterare il risultato dello screening, quindi è meglio aspettare qualche giorno in modo che questo sia completamente pulito.

7-Quali sono le fasi successive alla diagnosi di sordità? E come si può risolvere questo problema?
Una volta avuta una diagnosi negativa a seguito dello screening, bisogna ripetere l'esame dopo circa un mese per confermare tale diagnosi, dopo ciò il bambino si dovrà sottoporre ad un altro esame, denominato "dei potenziali uditivi evocati" (effettuato attraverso 3 elettrodi che gli verranno posizionati sulla fronte), tramite il quale si potrà vedere come reagisce il cervello di fronte allo stimolo sonoro; a seconda di questo si potrà ulteriormente capire se il bambino sente o non sente. In caso negativo si inizia una abilitazione mettendo una protesi esterna a seconda del grado della ipoacusia. Nel caso tale protesi non sia sufficiente al bambino per sentire, si procede ad un impianto cocleare con intervento chirurgico. Si inserisce un sondino con 22 sensori che sostituiscono l'organo sensoriale che va a stimolare il nervo vestibolare su punti diversi che corrispondono al ventaglio di suoni che vanno dal basso all'acuto. La fase più difficile è quella successiva, quando il bambino che non ha mai sentito, improvvisamente sente ma non capisce, ed ha quindi necessità di essere abilitato con la logopedia, insieme all'aiuto dei genitori che è fondamentale.

8-Attraverso lo screening uditivo è possibile un recupero ottimale dell'udito? E quali speranze possiamo dare ad i bambini che ne sono affetti?
Si possono dare molte speranze visto che con i progressi raggiunti è possibile recuperare l'udito. Noi possiamo fare molto per questi bambini attraverso 3 momenti che sono fondamentali: lo screening, l'intervento sostitutivo dell'organo che non funziona, e l'abilitazione al linguaggio. Il problema è che la società deve decidere se investire in questo campo o meno. Deve decidere se 500 bambini che nascono ogni anno in Italia con questo difetto, debbano rimanere sordi o possano recuperare. Tutto questo ha un costo non solo in termini economici ma in termini di informazione, di sensibilizzazione, di impegno a far in modo che il versante dei logopedisti diventi sensibile a questa realtà del bambino non udente in modo da poterlo aiutare nel migliore modo possibile.

9-Che cosa siete riusciti a fare con gli aiuti della Fondazione Ginevra Caltagirone e quali sono i progetti del futuro?
La Fondazione Ginevra Caltagirone ha acquistato un nuovo apparecchio che serve per misurare le otoemissioni acustiche e questo ci permetterà di fare lo screening in tutti i bambini in maniera continuativa. Per quanto riguarda i progetti futuri noi del Fatebenefratelli stiamo costruendo una struttura per l'impianto cocleare coinvolgendo alcuni otorini molto preparati che hanno fatto degli stage in Svezia, dove viene effettuato l'impianto cocleare anche bilateralmente, e speriamo un giorno di poter effettuare l'impianto nella nostra struttura.

A cura di
Lorenza Aquilani