I primi risultati del progetto condotto sul sequenziamento delle LAM pediatriche sono stati accettati e pubblicati dalla Rivista Blood.

La leucemia pediatrica mieloide acuta citogeneticamente-normale (CN-AML) è un eterogeneo sottogruppo di malattie mieloidi clonali che non ospitano mutazioni conosciute.

Per investigare lo spettro della mutazione della CN-AML pediatrica, è stato eseguito l'intero sequenziamento massivo parallelo dei trascritti di fusione nel midollo osseo di 7 pazienti pediatrici affetti da leucemia CN-AML, individuando in 3 di loro una ricorrente inversione criptica del cromosoma 16, che codifica una fusione dei geni CBFA2T3-GLIS2.

Attraverso lo screening di 230 campioni CN-AML pediatrici, sono stati individuati 17 nuovi casi. Sono stati così trovati 20 pazienti portatori della fusione CBFA2T3-GLIS2 su 237 indagati (8,4%), 10 dei quali (50%) non appartenevano al sottogruppo FAB M7.

I 5 anni successivi liberi da recidiva di questi 20 bambini mostrano un risultato peggiore di quella degli altri pazienti CN-AML (27,4% vs 59,6%, p = 0,01). Questi dati suggeriscono che la presenza della fusione CBFA2T3-GLIS2 è una nuova comune caratteristica della CN-AML pediatrica, non limitata solo al sottotipo FAB M7, che prevede un esito positivo più raro.