SORDITA’ CONGENITA

Il rischio di ricorrenza delle sordità per cause genetiche o ambientali (infezioni prenatali) alla nascita è di 1 su 1000.
La sordità può essere isolata e sporadica o far parte di un quadro clinico più complesso, associata ad altre varie patologie. Le forme genetiche più comuni sono bilaterali, di tipo percettivo. Tutte le frequenze possono essere colpite ed alcune forme ereditarie presentano danni per i toni alti, medi e bassi.

L'esordio può avvenire alla nascita o in epoca successiva, l'evoluzione è variabile, progressiva o stazionaria. La sordità profonda alla nascita causa il mancato sviluppo della parola.

La maggior parte delle sordità congenite è di natura ereditaria con trasmissione recessiva del carattere o sporadica.

In entrambi i casi è stata accertata la responsabilità di un gene, che regola la sintesi di una serie di proteine necessarie per l'integrità dell'organo dell'udito: le connexine. In alcuni centri si esegue uno screening con il quale è possibile effettuare la ricerca di oltre il 50 % delle mutazioni che sono responsabili dell'insorgenza delle forme di sordità congenita più frequenti, sia sporadiche che ereditarie, ma legate solo al gene GJB2 della Connexina 26.

La conoscenza di un eventuale stato di sordità, addirittura in epoca prenatale, può favorire l'organizzazione di un programma terapeutico appropriato presso specialisti del settore, che saranno quindi in grado di adottare rimedi sia chirurgici, sia logopedici, sia protesici, al fine di sviluppare le capacità audio-sensoriali utili a riportare la normalità nel paziente affetto.