LE DISFUNZIONI RENALI

Come per l'adulto, anche il bambino può essere colpito da numerose malattie renali, alcune sono caratteristiche del neonato e del bambino nel primo anno di vita, altre del bambino più grande e dell'adolescente.

Le malattie che interessano i bambini più piccoli sono in genere legate ad alterazioni della crescita dei reni durante lo sviluppo fetale.

Alcune di queste alterazioni hanno una base genetica (come per esempio il rene policistico) e altri componenti della famiglia sono affetti dalla stessa malattia, altre si manifestano per errori di sviluppo embrionale e sono isolate nell'ambito delle famiglie. Queste forme hanno estensione e gravità variabili, da quelle che alterano profondamente lo sviluppo fetale completo, provocando quindi morte fetale, a quelle gravi, la cui diagnosi è fatta già in gravidanza (evidenziate durante la gestazione), a quelle che possono passare inosservate e dare segno di sé durante i primi mesi e nel primo anno di vita.

Mentre le forme più gravi difficilmente e raramente sfuggono a una diagnosi pre-natale, le altre possono passare inosservate e manifestarsi nei primi mesi di vita, con segni e sintomi del tutto aspecifici. Uno scarso accrescimento nei primi mesi di vita, un'inappetenza, una poliuria (esagerata emissione di urine, associata a molta sete), un generico malessere del bambino, specie se costanti nel tempo, così come episodi febbrili non sostenuti da altre cause oggettivabili, possono essere un segnale di allarme di malattie renali.

Molte sono le malattie che possono dare disturbi di questo tipo, ma le più frequenti in assoluto sono le nefropatie interstiziali, dovute a reflusso vescico-ureterale (anomalo ritorno dell'urina dalla vescica al rene per malformazioni delle vie escretrici delle urine prodotte dal rene), primitivo o secondario a malattie congenite ostruttive (valvole dell'uretra posteriore, stenosi dell'uretra o del giunto pielo-utererale, megauretere ostruttivo). Queste situazioni anomale rappresentano spesso la causa favorente di episodi infettivi renali (pielonefriti) che, se importanti e ripetuti nel tempo, possono portare a riduzione critica della massa renale e quindi alla compromissione funzionale, con insufficienza cronica, sino alla necessità di trattamento dialitico.

In questi casi gli esami di primo livello che i genitori del bambino possono richiedere al pediatra di base sono pochi: basta infatti un semplice esame delle urine (che dà informazioni sul pH delle urine e sulla densità, evidenziando quindi casi di acidosi e difetti del tubulo renale) e una urocoltura (per evidenziare infezioni, urina raccolta con sacchettini particolari che si vendono in farmacia), per avere un orientamento diagnostico iniziale. In caso di positività di alcuni di questi esami i genitori, con il pediatra di base, si dovranno rivolgere a un centro specializzato in malattie renali in età pediatrica per una visita e l'esecuzione di esami di cosiddetto 2° livello (per esempio, ecografia ed eventualmente cistografia ed esami del sangue).

Anche malattie dismetaboliche, come l'iperossaluria primitiva, sono causa di IRC già nella primissima età. Nei bambini di età maggiore assumono progressivamente più importanza le nefropatie acquisite che, pur avendo un'incidenza minore di quelle congenite in età pediatrica, sono a più rapida evoluzione.

Tra i bambini in dialisi, un quarto circa è affetto da forme di glomerulonefrite (GN) cronica. Le glomerulonefriti croniche sono processi infiammatori del rene, spesso su base immunologica (disturbi e/o alterazioni del sistema di cellule del sangue deputato alle nostre difese contro batteri, virus, agenti chimici e fisici). Il sistema immunitario, in alcune condizioni e su un terreno spesso predisposto, può indurre infiammazione del rene, spesso progressiva verso la formazione di cicatrici, con perdita di massa renale e conseguente riduzione della funzione, sino alla necessità di trattamento dialitico e trapianto renale.